Recibido el 7 de febrero / Aceptado 26 de marzo
El
día 14 de abril, en una conferencia de prensa llevada a cabo en la ciudad de
Bethesda, EEUU, el consorcio internacional responsable del Proyecto Genoma
Humano anunció la finalización del primer "megaproyecto" de la
ciencia internacional, integrado por investigadores de China, Francia, Alemania,
Gran Bretaña, Japón y los Estados Unidos.
El
anuncio de la secuencia "terminada", dos años antes de la fecha
original prevista a comienzos del proyecto en el año 1990, coincide muy
oportunamente con el aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN,
publicada en 1953 por James Watson y Francis Crick.
En
junio de 2000 el consorcio había publicado una primera versión del genoma
humano, representando aproximadamente el 90% de las regiones codificantes
(regiones que contienen genes), con alrededor de 150.000 brechas. La secuencia
final obtenida a través del Proyecto Genoma Humano representa el 99 % de las
regiones codificantes con una
exactitud del 99,99 %, con las partes faltantes agrupadas en menos de 400
brechas de longitud conocida. Estas partes del genoma que aún no se han podido
secuenciar contienen estructuras poco comunes, y deberán aguardar el desarrollo
de nuevas tecnologías para poder ser totalmente secuenciadas.
La
secuencia obtenida alcanza los estándares que el Proyecto ha fijado para
considerarla secuencia terminada: una gran exactitud, que asegura la presencia
de menos de un error cada 10.000 bases, y una alta contigüidad (sólo
permanecen las brechas correspondientes a las regiones que no se pueden
secuenciar con la tecnología disponible en la actualidad). Este estándar se
alcanzó por primera vez para un cromosoma humano en 1999, cuando un
grupo de investigadores británicos, japoneses y estadounidenses produjo la
secuencia final del cromosoma 22.
Las
tres mil cien millones de bases que componen el genoma de nuestra especie
contienen la información de alrededor de treinta mil genes, cuyo número exacto
sólo se conocerá luego de un análisis más exhaustivo de su secuencia.
Gracias
a la rápida difusión que se le dio a la información obtenida a través del
proyecto, numerosos grupos de investigadores de todo el mundo pudieron
utilizarla, produciendo enormes avances en la identificación de genes
relacionados con enfermedades humanas. Cuando el proyecto genoma humano comenzó
en 1990, los científicos habían descubierto menos de 100 de estos genes. Más
de 1400 genes involucrados en diferentes patologías han sido descriptos desde
entonces.
Además
de la secuencia de nuestra información genética, las investigaciones llevadas
a cabo por el megaproyecto permitieron obtener muchos datos adicionales, tales
como los genomas casi completos de la rata y el ratón, publicados durante el año
2002, la identificación de más de 3 millones de variaciones genéticas en
humanos, denominados polimorfismos mononucleotídicos (single nucleotide
polymorphisms, SNP), y la generación de copias de DNA complementario (cDNA)
completas para más del 70% de todos los genes humanos conocidos, estas últimas
herramientas de gran utilidad para todo tipo de estudios genéticos en el
hombre.
A partir de la era "genómica" han surgido
nuevas maneras de enfocar las investigaciones biomédicas. Las
herramientas y tecnología asociadas a la "química genómica"
prometen acelerar nuestro entendimiento de los procesos metabólicos asociados a
las diferentes patologías y mejorar los métodos actuales para el
desarrollo de fármacos, permitiendo la detección de nuevos blancos para el
diseño de drogas "a medida".
James
Watson, uno de los artífices del comienzo de esta nueva era, cuyos aportes
fueron merecedores del premio Nobel, y director del grupo estadounidense del
proyecto en su etapa inicial, dijo: “Nunca hubiera soñado en 1953 que mi vida
científica abarcaría el camino desde la doble hélice del DNA hasta los 3
billones de pasos del genoma humano. Cuando surgió la oportunidad de secuenciar
el genoma humano, yo supe que era algo que podía hacerse y que debía
hacerse".
El
impacto de los resultados del Proyecto Genoma Humano no se limita al ámbito de
la investigación científica. Las polémicas suscitadas en los últimos años a
partir de los proyectos de secuenciación y los experimentos de clonado revelan
el gran efecto que estos desarrollos tienen en la opinión pública. El Proyecto
Genoma Humano es el primer gran emprendimiento científico en el cual se asignó
específicamente una parte del presupuesto al estudio de las consecuencias éticas,
legales y sociales de los resultados obtenidos. Bajo la dirección del Dr.
Watson, el programa ELSI (Ethical, Legal and Social Implications) estudia cómo
el crecimiento exponencial del conocimiento acerca de nuestra información genética
afecta a los individuos, las instituciones y a la sociedad en su conjunto.
El
último director del proyecto, Francis Collins, en sus reflexiones acerca del
final del proyecto, expresó: “Completar el Proyecto Genoma Humano no debería
verse como un fin en sí mismo. Más bien marca el comienzo de una excitante
nueva era, la era del genoma en la medicina y la salud”. “Creemos firmemente
que lo mejor está aún por venir, y urgimos a todos los científicos y personas
alrededor del mundo a unirse a nosotros para transformar esta visión en
realidad”.
El fin de esta fabulosa empresa trae
tantas preguntas como respuestas. Habrá que esperar para ver cómo sigue la
historia...
Fuente:
Conferencia
de prensa anunciando la finalización de la secuencia del genoma humano.
Bethesda, Maryland, EEUU, 14 de Abril de 2003
·
Conferencia
de prensa: International Consortium
Completes Human Genome Project, Bethesda,
Maryland, April 14, 2003
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